가족 중 희귀질환 환자가 있어도 전문가 상담을 통해 안전하게 임신과 출산을 준비할 수 있도록 돕는 가이드가 처음으로 나왔다.
질병관리청은 17일 '희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'를 발표했다. 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 제작했다.
희귀질환은 유전질환 비중이 높아 임신·출산 과정에서 체계적인 준비가 중요하다. 그러나 질환의 희소성으로 인해 환자와 가족들이 충분한 정보를 얻기 어려웠다.
가이드는 유전 가능성에 대한 불안을 완화하고 객관적 의사결정을 돕는 데 초점을 맞췄다. 의학적 정보를 일반인도 이해하기 쉬운 언어로 정리했으며, 원인유전자 규명 여부와 임신 전후 단계에 따라 필요한 정보를 맞춤형으로 확인할 수 있도록 구성했다.
가이드는 대국민 홍보자료(리플렛형)와 의료진용 상담 참고자료(책자형) 두 가지로 제작됐다. 전국 희귀질환 전문기관과 유관 학회·협회에 배포하며, 희귀질환 헬프라인 누리집에서도 확인할 수 있다.
연구를 담당한 류현미 교수는 "희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다"며 "이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것"이라고 말했다.
임승관 질병청장은 "모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도, 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 인해 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다"며 "희귀질환 가족력이 있어도 전문가와의 충분한 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다"고 밝혔다.